PRINCIPALI TEST GENETICI


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Test disponibili

GEN0606 – Tipizzazione Linfocitaria T3 (CD3+CD45)

GEN0607 – Tipizzazione Linfocitaria T4-Helper-Inducer (CD3+ CD4+CD45)

GEN0608 – Tipizzazione linfocitaria T8 Suprressor-Citotossici (CD3+CD8+CD45)

GEN0613 – Tipizzazione linfocitaria T Natural Killer (CD3-CD56+CD16+CD45)

GEN0614 – Tipizzazione linfocitaria singola B Totali (CD3-CD19+)

GEN1051 – Gene PAI-1 RICERCA DELLA MUTAZIONE 4G/5G

GEN1262 – Gene JAK2: identificazione qualitativa di V617F

GEN1274 – Fattore V H1299R (HR2) (non Leiden)

GEN20427 – SINDROME DI GILBERT – Gene UGT1A1 causativo della sindrome di Gilbert

GEN20500 – PANNELLO BRCA1/BRCA2

GEN60114 – HLA Tipizzazione completa (loci A-B-C, DR, DQ)

GEN60115 – HLA Tipizzazione classe I bassa risoluzione (Loci A-B-C)

GEN60116 – HLA Tipizzazione locus A

GEN60117 – HLA Tipizzazione locus B

GEN60118 – HLA Tipizzazione locus C

GEN60119 – HLA Tipizzazione Classe II (DRB1 – DQB1)

GEN60120 – HLA Tipizzazione locus DQB1

GEN60122 – HLA Tipizzazione Locus DRB1

GEN60124 – DNA – OMOCISTEINA C677T (MTHFR)

GEN601240 – DNA – OMOCISTEINA A1298C (MTHFR)

GEN60125 – DNA – HLA MORBO CELIACO DQ2 – DQ8

GEN60126 – OMOCISTEINA DNA (MUTAZIONE MTHFR) A1298C + C677T

GEN60140 – DNA – Fibrosi cistica (88 Mutazioni)

GEN60150 – DNA – Microdelezioni Cromosoma Y

GEN60540 – DNA – Fattore V di LEIDEN

GEN60541 – DNA – EMOCROMATOSI

GEN60542 – DNA – Fattore II (PROTROMBINA)

GEN6236 – Distrofia Miotonica

GEN6308 – RICERCA DELEZIONI/DUPLICAZIONI NEL GENE DMD (DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE)

GEN8393 – Gene GJB2 (CX26): sequenziamento completo

GEN8401 – Gene Fattore XII: ricerca della mutazione C46T

GEN8403 – Gene Fattore V: ricerca della mutazione Y1702C

GEN8409 – Diagnosi molecolare di Fibrosi Cistica: sequenziamento completo del gene CFTR

GEN8414 – Gene FMR1: Analisi del gene FMR1 (premutazione e mutazione completa)

GEN8415 – Gene FSHR: ricerca delle variazioni T307A e N680S

GEN8424 – Diagnosi molecolare di beta talassemia – sequenziamento completo del gene HBB

GEN8454 – JAK2: identificazione quantitativa di V617F

GEN8461 – Gene LCT: ricerca della variazione -13910C>T (intolleranza genetica a lattosio)

GEN8505 – Gene SMN1: Ricerca di delezioni responsabili di atrofia muscolare spinale (SMA)

 

GEN99OOSY – CARIOTIPO SU SANGUE PERIFERICO
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